Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

  • Врожденная диспропорция типов волокон (CFTD) - это одна из форм врожденных миопатий, при которой отмечается несоразмерность величин мышечных волокон разного типа: размеры волокон I типа (медленные волокна) значительно меньше, чем размеры волокон II типа (быстрые волокна) и не характерны структурные изменения, наблюдаемые при других врожденных миопатиях.
  • Выделяют несколько мутаций в различных генах, вызывающих CFTD.
    • CFTD 1
      • Аутосомно-доминантные м
Разделы:
Неврология