• Дистрогликанопатии связаны с патогенными вариантами в различных генах, которые вызывают дефектную посттрансляционную модификацию альфа-дистрогликана
• Заболевания, входящие в эту группу генетически и фенотипически неоднородны.
• В современной классификации эти фенотипы обозначаются как серия "MDDG" и включают в себя широкий спектр заболеваний, начиная от легких и тяжелых форм врожденной мышечной дистрофии и заканчивая легкими формами мышечной дистрофии конечностей.
• Дистрогликанопатии характеризуются различными аномалиями развития головного мозга, которые лучше всего выявляются при МРТ, включая лиссэнцефалию, кисты мозжечка, гипоплазию моста и задний изгиб ствола мозга
• Врожденная мышечная дистрофия -дистрогликанопатия с аномалиями головного мозга и глаз (тип А или MDDGA)
  • включает в себя более тяжелые фенотипы, исторически известные как синдром Уокера-Варбурга и врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, и более мягкий фенотип, называемый заболеванием мышц, глаз и головного мозга
• Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип В или MDDGB)
  • также генетически неоднородна
  • Фенотипы врожденной мышечной дистрофии-дистрогликанопатии типа В менее выражены, чем тип А, но более выражены, чем тип С (мышечная дистрофия конечностей-дистрогликанопатия)

Более подробную информацию по классификации, диагностике и лечению смотри в статье "Врожденные миодистрофии"