Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) - это аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся множественными гамартомными полипами в желудочно-кишечном тракте, пигментацией слизистой оболочки и кожи и повышенным риском развития рака желудочно-кишечного тракта и других органов [1-3].

Синдром Пейтца-Егерса встречается редко, его распространенность оценивается от 1:8000 до 1:200 000 рождений [5]. Мужчины и женщины подвержены этому заболеванию в равной степени.

Синдром Пейтца-Егерса - аутосомно-доминантное заболевание, которое чаще всего обусловлено зародышевыми мутациями в гене STK11 (LKB1), кодирующем серин-треониновую киназу, картированную на хромосоме 19p13.3 [6-8]. Зародышевые мутации в гене STK11, а также приобретенные генетические дефекты второго аллеля STK11 в соматических клетках, ответственны за клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса [7-10]. Синдром Пейтца-Егерса имеет высокую пенетрантность - более 90% к 30 годам, но от 10 до 20% лиц с СПЕ не имеют семейного анамнеза и предполагается, что в такой ситуации синдром Пейтца-Егерса обусловлен мутациями de novo [11].

STK11 - опухолевый супрессор, регулирующий активность части AMP-активируемых протеинкиназ для контроля множества клеточных процессов, включая полярность клеток, метаболизм и апоптоз [12]. Кроме того, было показано, что делеция STK11 конкретно в Т-клетках способствует развитию полипов желудочно-кишечного тракта в животной модели, что указывает на провоцирующую роль иммунной системы в образовании опухолей [13]. 

Мутации в STK11 обнаруживаются только в 50-80% семей с синдромом Пейтца-Егерса, что позволяет предположить наличие второго локуса гена СПЕ [9,14-17].