Синдром Драве: генетика, клиника и диагностика

Введение

Синдром Драве (SD) (OMIM # 607208), ранее известный как тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (SMEI), представляет собой редкий синдром эпилепсии раннего возраста, характеризующийся рефрактерной эпилепсией и проблем с нейроразвитием, которое страдает уже с младенческого возраста.

Впервые синдром был описан Шарлоттой Драве в 1978 году. В 2001 году была установлена его генетическая основа с обнаружением патогенных вариантов в гене альфа-субъединицы натриевого канала SCN1A [1,2]. Синдром Драве классифицируется как генетический эпилептический синдром и как энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, что определяется как эпилептический синдром, ассоциированный с энцефалопатическими признаками, которые появляются или ухудшаются после начала эпилепсии [3,4].

Эпидемиология, генетика, клинические признаки и диагностика синдрома Драве рассматриваются в данном разделе. Лечение и прогноз заболевания рассматриваются отдельно.

Первичное обследование при фебрильных и афебрильных приступах у младенцев и детей, а также других детских эпилептических синдромах, обсуждается в других источниках.

Эпидемиология

Синдром Драве (DS) является редким расстройством. Согласно систематическому обзору 2024 года, расчетная доля заболеваемости (число впервые диагностированных случаев, деленное на количество живорожденных детей) варьировала от 2,2 до 6,5 на 100 000 человек, а распространенность — от 1,2 до 6,5 на 100 000 человек. Данное заболевание встречается у мужчин и женщин в равной степени.

В одном исследовании было установлено, что синдром Драве составляет 3% случаев эпилепсии среди детей, у которых наблюдались приступы в течение первого года жизни. В другом исследовании было показано, что синдром Драве составляет 7% случаев эпилепсии с началом приступов в первые три года жизни.

Генетика и патофизиология
Клинические проявления и данные ЭЭГ
Обследования и диагностика
Диагностические критерии
Дифференциальная диагностика
Резюме
Источники литературы