Введение
Перегрузка железом - потенциально серьезная проблема, которую часто не замечают, поскольку симптомы неспецифичны и часто развиваются постепенно.
Существует ряд диагностических тестов, но их интерпретация может быть сложной.
Как только перегрузка железом диагностирована, варианты лечения для большинства людей относительно просты. Однако при отсутствии лечения может развиться опасная для жизни органная токсичность. Важно выявить перегрузку железом до того, как произойдет повреждение органов.
Нормальные запасы железа
Нормальное содержание железа в организме составляет 3-4 грамма, которые распределяются следующим образом:
- Гемоглобин в циркулирующих эритроцитах (ЭР) - около 2,5 грамма;
- Железосодержащие белки, кроме гемоглобина (например, миоглобин, цитохромы, каталаза) - 400 мг;
- Железо, связанное с циркулирующим трансферрином - от 3 до 7 мг
- Накопительное железо в виде ферритина или гемосидерина (в макрофагах костного мозга).
Взрослые мужчины имеют около 1 г запасного железа (в основном в печени, селезенке и костном мозге). У взрослых женщин запас железа часто меньше, в зависимости от менструаций, беременностей, родов и потребления железа; у некоторых из них запасы железа могут отсутствовать [1].
Общее содержание железа в организме определяется балансом между потреблением железа с пищей (или из других источников, например, при переливании крови) и потерей железа в результате кровотечения или отмирания железосодержащих клеток; физиологических механизмов выведения железа из организма при его избыточном содержании не существует:
Потребление:
Типичная западная диета в странах с богатыми ресурсами содержит примерно 10-20 мг железа; около 10 % этого количества всасывается в верхнем отделе желудочно-кишечного тракта. Гемовое железо (например, железо, содержащееся в мясе) всасывается лучше, чем негемовое (например, железо из растительных источников).
Потеря:
Железо обычно теряется с потом, клетками кожи и желудочно-кишечным трактом в количестве примерно 1 мг в день. Менструирующие женщины теряют дополнительное количество железа, эквивалентное 0,5-1,0 мг/день.
Рециркуляция:
Железо утилизируется в результате распада стареющих эритроцитов в макрофагах ретикулоэндотелиальной системы в печени, селезенке и костном мозге.
В то время как выведение железа из организма не регулируется, всасывание железа из клеток кишечника и высвобождение запаса железа из макрофагов строго контролируется, в процессе участвует ряд транспортных белков и их регуляторов.
При наследственном гемохроматозе (НГ) генетические варианты одного из этих регуляторов (обычно гомозиготный вариант C282Y в гене HFE) приводят к чрезмерному всасыванию железа в кишечнике; другие причины повышенных запасов железа включают неэффективный эритропоэз (например, при талассемии) и большое количество переливаний эритроцитов по другим показаниям, кроме кровопотери (например, при гемоглобинопатиях, гематологических новообразованиях).