Синдром Ретта (СР) - это заболевание, проявляющееся тяжелым нарушением нервно-психического развития, встречающееся почти исключительно у лиц женского пола. После короткого периода изначально нормального развития у пациенток наблюдается утрата речи и целенаправленных движений рук, появление стереотипных движений рук и нарушений походки. К дополнительным проявлениям относятся замедление роста головы, эпилептические приступы, признаки расстройства аутистического спектра и нарушения дыхания. Синдром Ретта не является дегенеративным расстройством, скорее, это прогрессирующее заболевание с эволюцией мультисистемной симптоматики на протяжении всей жизни [1].