Введение
Аномалии Киари представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся анатомическими аномалиями мозжечка, ствола мозга и краниовертебрального перехода, сопровождающимися опущением мозжечка (либо изолированно, либо вместе с нижними отделами продолговатого мозга) в позвоночный канал [1].
В данной статье рассматриваются анатомические и клинические аспекты различных типов аномалий Киари.
Анатомические особенности
Общие сведения
Аномалии Киари - это врождённые состояния, характеризующиеся анатомическими аномалиями краниовертебрального перехода, сопровождающиеся опущением структур мозжечка. Они часто сочетаются с полостными образованиями спинного мозга (сирингомиелией). В большинстве случаев при аномалиях Киари задняя черепная ямка уменьшена, а структуры нервной системы сдавлены и ущемлены на уровне большого затылочного отверстия.
Классификация
Аномалии Киари впервые были описаны John Cleland (Джоном Клиландом) в 1883 году [2,3]. Позднее, в 1891 году, Hans Chiari (Ханс Киари) классифицировал их на четыре типа [1,4].
- Аномалия Киари I типа (АК-I) характеризуется аномальной формой миндалин мозжечка, смещённых ниже уровня большого затылочного отверстия.
- Аномалия Киари II типа (АК-II), также известная как мальформация Арнольда-Киари, характеризуется опущением червя и миндалин мозжечка, аномалией ствола мозга с клювовидной деформацией среднего мозга при нейровизуализации, а также миеломенингоцеле.
- Аномалия Киари III типа (АК-III) встречается редко и характеризуется сочетанием уменьшенной задней черепной ямки с высоким шейным или затылочным энцефалоцеле, обычно со смещением структур мозжечка в энцефалоцеле и часто с каудальным смещением ствола мозга в позвоночный канал.
- Аномалия Киари IV типа (АК-IV) в настоящее время считается устаревшим термином, описывающим гипоплазию мозжечка, не связанную с другими аномалиями Киари.
- Другие подтипы
- Позднее были описаны другие подтипы (не получившие широкого распространения) [4]. К ним относятся
- аномалия Киари 0 типа, характеризующаяся структурными аномалиями ствола мозга (отклонение моста кзади и вверх, каудальное смещение продолговатого мозга, низкое расположение обекса [задвижки]) при нормальном положении миндалин мозжечка [5],
- и аномалия Киари 1.5 типа, которая представляет собой мальформацию, сходную с АК-II, но без spina bifida [6].
- При обеих этих подтипах отмечается сдавление структур на уровне большого затылочного отверстия.
- Позднее были описаны другие подтипы (не получившие широкого распространения) [4]. К ним относятся
Аномалия Киари I
Аномалия Киари I (АК-I) характеризуется аномальной формой и каудальным смещением миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия. В норме у взрослых миндалины мозжечка могут располагаться не более, чем на 3 мм ниже большого затылочного отверстия. Как правило, смещение миндалин на 5 мм и более ниже большого затылочного отверстия по данным нейровизуализации, считается соответствующим диагнозу аномалии Киари, однако прямой корреляции между степенью опущения миндалин и клинической тяжестью состояния не существует. У младенцев смещение миндалин до 6 мм ниже большого затылочного отверстия может быть вариантом нормы.
Частота сирингомиелии при АК-I варьирует в литературе: в одном исследовании с участием 415 детей с симптомной АК-I, сирингомиелия выявлялась в 35% случаев [7]. У некоторых пациентов встречается тотальная сирингомиелия, распространяющаяся на всю длину спинного мозга [8].
Ассимиляция атланта, часто сочетающаяся с аномалией Клиппеля-Фейля, нередко наблюдается при АК-I [9]. Аномалия Клиппеля-Фейля может быть неочевидной (не проявляться) у младенцев и детей младшего возраста, так как в раннем возрасте зона сращения может оставаться хрящевой.
Аномалия Киари II
Аномалия Киари II (АК-II) характеризуется каудальным смещением нижней части червя мозжечка (включая узелок, пирамиду и язычок), миндалин мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное отверстие в верхний отдел позвоночного канала, что сочетается с миеломенингоцеле на пояснично-крестцовом уровне или (реже) на более высоких уровнях спинного мозга. Данная мальформация нарушает отток цереброспинальной жидкости через заднюю черепную ямку, приводя к развитию гидроцефалии. Практически у всех пациентов с миеломенингоцеле выявляется АК-II, а у большинства также присутствует сопутствующая гидроцефалия. Постоянными признаками являются уменьшенный объем задней черепной ямки с расширенным большим затылочным отверстием и низкое расположение торкулы (место слияния венозных синусов) с вентральным смещением намета мозжечка [1].
Дополнительные изменения, которые могут сопровождать АК-II, включают [1]:
- Каудальное смещение IV желудочка в верхний отдел позвоночного канала
- Удлинение и истончение нижних отделов моста и продолговатого мозга
- Клювовидная деформация четверохолмия
- Перегиб в области перехода продолговатого мозга в спинной мозг в шейном отделе позвоночного канала
- Стеноз или атрезия сильвиева водопровода
- Ростральное смещение верхних отделов мозжечка в среднюю черепную ямку
- Дисплазия мозжечка
- Колпоцефалия/кольпоцефалия (патологическое расширение) задних рогов боковых желудочков
Редкие супратенториальные аномалии, встречающиеся при АК-I и АК-II:
- Дизгенезия или отсутствие мозолистого тела
- Агенезия прозрачной перегородки
- Полимикрогирия больших полушарий
- Гетеротопия серого вещества головного мозга [1,10–12].
Кроме того, в редких случаях АК-II сочетается с ромбэнцефалосинапсисом, который характеризуется агенезией червя мозжечка и сращением его полушарий [13].
Аномалия Киари III
Редкая мальформация Киари III (АК-III) сочетает в себе каудальное смещение продолговатого мозга с высоким шейным или затылочным энцефалоцеле, которое обычно содержит значительную часть мозжечка и может также включать супратенториальные структуры, такие как затылочная кора и часть затылочного рога бокового желудочка [1,14]. Кроме того, АК-III может сочетаться с любыми признаками, характерными для мальформаций Киари I и II.
Аномалии позвоночника и черепа
При любом типе мальформации Киари могут наблюдаться костные аномалии позвоночника или черепа, включая следующие [1]:
- Ассимиляция атланта (также называемый атланто-окципитальной ассимиляцией или окципитализацией атланта) - сращение первого шейного позвонка (С1) с затылочной костью.
- Атлантоаксиальная дислокация - патологическая подвижность между первым (С1) и вторым (С2) шейными позвонками.
- Аномалия Клиппеля-Фейля - врожденный дефект, характеризующийся отсутствием сегментации двух или более шейных позвонков.
- Платибазия - уплощение основания черепа.
- Базилярная импрессия (также называемая базилярной инвагинацией) - проникновение зуба осевого позвонка (С2) через большое затылочное отверстие в полость черепа.
- Лакунарный череп (Lückenschädel) - нарушение оссификации, при котором череп плода имеет характерный «продырявленный» вид.
Этиология и патофизиология
Патогенез врожденных мальформаций Киари остается предметом дискуссий. Было предложено несколько теорий, но ни одна из них не объясняет все особенности данного состояния [1].
- Молекулярно-генетическая теория постулирует, что мальформации Киари являются следствием первичных дефектов в генетическом программировании сегментации заднего мозга и роста связанных с ним костных и черепных структур [1,15]. Согласно другой теории аномалий роста, предполагается, что основное нарушение при аномалии Киари I типа (АК-I) связано со столкновением каудально направленного роста черепа и рострально направленного роста шейного отдела [16,17]. Однако большинство аномалий Киари носят спорадический характер и не наследуются. Таким образом, причиной может быть либо спонтанная мутация или делеция, либо мутация, вызванная экзогенным тератогеном.
- Теория краниального ограничения/краниоцеребральной диспропорции (crowding theory) постулирует, что ограниченный рост задней черепной ямки приводит к сдавлению невральной ткани, которая затем выталкивается через большое затылочное отверстие, подобно зубной пасте, выдавливаемой из тюбика [10,18]. В пользу этой теории свидетельствует аномально малый размер задней черепной ямки и смещение торкулы (место слияния венозных синусов) вниз у пациентов с мальформациями Киари [1,19].
- Согласно гидродинамической теории, предполагается, что ранняя прогрессирующая гидроцефалия у плода приводит к давлению на ствол мозга и мозжечок, смещая их вниз [20–23].
- Согласно теории недостаточности цереброспинальной жидкости (oligo-CSF theory) предполагается, что нарушение закрытия нервной трубки на ранних стадиях развития плода приводит к утечке спинномозговой жидкости (ликвора), в результате чего его объема недостаточно для полноценного расширения эмбриональной желудочковой системы. Это вызывает уменьшение задней черепной ямки и дезорганизацию структур мозга [24,25].
- Ранее предполагалось, что смещение мозжечковой ткани вниз обусловлено натяжением при фиксированном спинном мозге [20–22,26]. Однако ряд исследований показал, что каудальное натяжение при фиксированном спинном мозге передается только до самой нижней пары зубчатых связок, что опровергает идею о передаче натяжения вплоть до ствола мозга и мозжечка [23,27,28]. Кроме того, не все мальформации Киари связаны с фиксацией спинного мозга [1].
АК-I (аномалия Киари I типа) может быть обусловлена как нейроэктодермальными, так и мезодермальными аномалиями. Считается, что изолированная АК-I имеет мезодермальное происхождение. В то же время АК-I, ассоциированная с синдромальным или несиндромальным краниосиностозом, а также с другими неврологическими расстройствами, такими как интеллектуальные нарушения и эпилепсия, предположительно имеет нейроэктодермальное происхождение [4]. В некоторых случаях АК-I может сочетаться со скрытым спинальным дизрафизмом (например, spina bifida occulta) [8]. Остальные типы аномалий Киари связаны с нейроэктодермальными аномалиями [4].
Патогенез развития полости спинного мозга (сирингомиелия), ассоциированной с мальформациями Киари, остается предметом дискуссий. Первоначально считалось, что ее образование связано с попаданием ликвора в центральный канал из-за нарушения субарахноидальной циркуляции на уровне большого затылочного отверстия. Однако исследования с использованием кино-фазово-контрастной магнитно-резонансной томографии (МРТ) показали, что полость (сирингомиелитическая киста) при мальформациях Киари не сообщается с субарахнодальным пространством. Следовательно, более вероятно, что эта полость формируется вследствие разницы давления между черепом и позвоночным каналом, возникающей из-за блокады тока ликвора в субарахноидальном пространстве на уровне большого затылочного отверстия. Это приводит к повышению давления в венозной системе с первоначальным переполнением пространств Вирхова–Робина. Затем избыток жидкости проникает в ткань спинного мозга, вызывая его отек. По мере накопления жидкости, превышающего резорбционные возможности паренхимы, она проникает в центральный канал, расширяя его, что приводит к формированию полости [4].
Эпидемиология
Распространенность
Истинная частота аномалии Киари I типа (АК-I) неизвестна. В эпоху магнитно-резонансной томографии (МРТ) (то есть примерно с 1985 года) АК-I выявляется все чаще, с распространенностью от 1 до 3,6% в исследованиях с использованием МРТ [29–31].
Хотя ранее считалось, что это заболевание характерно для подросткового и взрослого возраста, сейчас АК-I диагностируют и у детей младшего возраста [4]. До появления нейровизуализации с помощью МРТ, АК-I выявляли только у пациентов с симптомами, требующими обследования. Поэтому в большинстве ранних исследований не было детей младше 12 лет, и ошибочно предполагалось, что АК-I встречается только у подростков и взрослых [32]. Однако с широким внедрением МРТ бессимптомные или малосимптомные пациенты стали диагностироваться в более раннем возрасте. Таким образом, АК-I является наиболее распространенным типом аномалии Киари. В детском возрасте чаще встречается аномалия Киари II типа [1].
Сопутствующие состояния
В ретроспективных исследованиях аномалии Киари ассоциировались с синдромом Робена [33,34], нейрофиброматозом 1 типа [35] и синдромом Нунан [36,37]. Например, в одном исследовании среди 198 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, прошедших нейровизуализацию, АК-I была выявлена примерно у 9% [35]. Кроме того, среди 130 пациентов, перенесших операцию по поводу АК-I, у 5% был диагностирован нейрофиброматоз 1 типа [35].