Заболевание, ассоциированное с этими антитела было описано относительно недавно, и, что примечательно, в отличие от других аутоиммунных заболеваний, нейродегенеративный процесс был задокументирован в патологоанатомических исследованиях.
В настоящее время патофизиология аnti-IgLON5-ассоциированной патологии остается дискутабельной, поскольку патологоанатомические исследования указывают на наличие таупатии и невозможно точно установить, вызвана ли нейродегенерация и отложение тау-протеина аутоиммунными механизмами.
С другой стороны, описаны случаи эффективного лечения иммуносупрессорами на ранних стадиях, что свидетельствует в пользу аутоиммунной природы заболевания. [2]
В 35% случаев наблюдается хорея различной локализации
Другим распространенным проявлением является прогрессирующий надъядерный паралич с вертикальным параличом взора, дизавтономия, также описан и доказан фенотип болезни, ассоциирвоанной с IgLON5 в виде болезни двигательного нейрона. [1]
Литература
Gaig C, Graus F, Compta Y, Högl B, Bataller L, Brüggemann N, et al. Clinical manifestations of the anti-IgLON5 disease. Neurology. (2017) 88:1736–43. doi: 10.1212/WNL.0000000000003887
Gelpi E, Höftberger R, Graus F, Ling H, Holton JL, Dawson T, et al. Neuropathological criteria of anti-IgLON5-related tauopathy. Acta Neuropathol. (2016) 132:531–43. doi: 10.1007/s00401-016-1591-8
