Болезнь Альцгеймера (БА) - это наиболее распространенная форма деменции. Пожизненный риск ее развития составляет почти 1 к 5 для женщин и 1 к 10 для мужчин. Для БА характерен высокий уровень наследуемости даже в так называемых спорадических случаях. Генетическая основа БА наиболее хорошо изучена при форме заболевания с ранним началом, которая составляет менее 1 % случаев и, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе этой формы лежат мутации в генах, влияющих на продукцию, агрегацию или клиренс бета-амилоидного белка (Aβ). Генетическая основа болезни Альцгеймера с поздним началом является более сложной, предрасположенность к ней, вероятно, обусловлена сочетанием более распространенных генетических факторов с низкой пенетрантностью, например, аллели гена аполипопротеина E (APOE), которые взаимодействуют с факторами окружающей среды и эпигенетическими механизмами.