Болезнь Фабри (также известная как диффузная ангиокератома туловища, церамидтригексозидоз и болезнь Андерсона–Фабри) – это Х-сцепленное заболевание, возникающее вследствие накопления гликолипидов. Оно вызвано дефицитом активности лизосомального фермента альфа-галактозидазы A, что приводит к прогрессирующему накоплению альфа-D-галактозильных остатков, таких как глоботриаозилцерамид (гликолипидный субстрат для альфа-галактозидазы A), в различных типах клеток и тканях поражённых пациентов [1]. Болезнь Фабри может возникать из-за множества различных мутаций в гене альфа-галактозидазы А (GLA), который расположен на длинном плече Х-хромосомы (Xq22).