Болезнь Форбса

  • Болезнь Форбса, также известна, как болезнь Кори и болезнь накопления гликогена (GSD III), - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с мутацией гена амило-1,6-глюкозидазы (дебранчинг-фермент), который участвует в метаболизме гликогена в точках ветвления гликогенового "дерева", превращая разветвленную структуру в линейную.
  • Дефект фе