Болезнь Гентингтона (БГ) - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, характеризующееся развитием двигательных, психических и когнитивных расстройств [5]

Историческая справка

• Первые упоминания о  болезни Гентингтона встречаются в западноевропейских источниках и датированы XVI–XVIII  вв., в тот период болезнь называли «Пляской Святого Витта».
• В 1872г. Джордж Гентингтон представил наиболее полное описание заболевания, основанное на множестве клинических наблюдений, в честь него и была названа болезнь
• В 1983г. была доказана генетическая природа заболевание, и, таким образом, БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием с установленной локализацией аномального гена.
• В 1993г. точно расшифрована структура гена, что позволило выявлять носителей до клинического дебюта заболевания.

Генетические аспекты и этиопатогенез БГ

• Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что: 
  • 1) мужчины и