Болезнь Гентингтона (БГ) – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психиатрическими нарушениями и деменцией. Она вызвана экспансией тринуклеотидных (цитозин-аденин-гуанин) повторов в гене гентингтина (HTT) на хромосоме 4p и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология БГ до конца не изучена, хотя предполагается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Болезнь-модифицирующих методов лечения нет, поэтому терапия симптоматическая и поддерживающая.

В метаанализе 2022 года, в котором оценивались эпидемиологические исследования болезни Гентингтона, опубликованные с 2010 года, были получены следующие данные [1]:

• Распространенность БГ в мире составила 4,88 случая на 100 000 человек.
  • Наиболее высокие показатели распространенности зарегистрированы в Северной Америке (8,87 на 100 000 населения) и Европе (6,37 на 100 000 населения).
  • Наиболее низкие показатели - в Африке (0,25 на 100 000 населения) и Восточной Азии (0,4 на 100 000 населения).
• Общемировая заболеваемость БГ составляет 0,48 случая на 100 000 населения в год.

Различия в распространенности между популяциями связаны со средним числом ЦАГ-повторов в нормальном аллеле. Например, у жителей европейских стран это число выше, чем у населения стран Азии [2].

Заболевание может манифестировать в любом возрасте, как в детском, так и в пожилом (на восьмом десятилетии жизни), но чаще всего его дебют приходится на средний возраст. Если болезнь начинается в возрасте до 20 лет, ее классифицируют как ювенильную форму БГ, или вариант Вестфаля. На эту форму приходится менее 10% всех случаев заболевания [3-6].