Болезнь Гентингтона (БГ) – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психиатрическими (психическими) нарушениями и деменцией. Причиной заболевания является экспансия тринуклеотидных (цитозин-аденин-гуанин [ЦАГ]) повторов в гене гентингтина (HTT) на хромосоме 4p; заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

К специфическим проблемам, с которыми сталкиваются пациенты с болезнью Гентингтона, являются: моторные симптомы (хорея, дистония, другие двигательные расстройства, дисфагия, нарушение речи, нарушение походки и падения), психиатрические симптомы (психоз, ажитация, тревожность, депрессия) и когнитивные нарушения (снижение критики, неадекватная оценка своего состояния и, в конечном итоге, деменция). Признано, что немоторные симптомы, такие как апатия, утомляемость, боль и снижение веса, также вносят большой вклад в состояние пациента.

Лечение БГ является симптоматическим и поддерживающим, поскольку болезнь-модифицирующих методов терапии в настоящее время не существует. Различные подходы находятся в стадии активного изучения.