Болезнь Гентингтона (БГ) - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, характеризующееся развитием двигательных, психических и когнитивных расстройств [5]
Историческая справка
- Первые упоминания о болезни Гентингтона встречаются в западноевропейских источниках и датированы XVI–XVIII вв., в тот период болезнь называли «Пляской Святого Витта».
- В 1872г. Джордж Гентингтон представил наиболее полное описание заболевания, основанное на множестве клинических наблюдений, в честь него и была названа болезнь
- В 1983г. была доказана генетическая природа заболевание, и, таким образом, БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием с установленной локализацией аномального гена.
- В 1993г. точно расшифрована структура гена, что позволило выявлять носителей до клинического дебюта заболевания.
Генетические аспекты и этиопатогенез БГ
- Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что:
- 1) мужчины и
Ограниченный доступ
Для полноценного чтения статьи, вы можете приобрести подписку или доступ к ней.