• Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия, OMIM 245200) – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание, связанное с дефицитом галактоцереброзидазы.
• В данной статье рассмотрены клинические особенности, диагностика и лечение болезни Краббе.
• Остальные лизосомальные заболевания накопления описаны в других разделах.

Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом фермента галактоцереброзидазы (GALC; или галактозилцерамидаза). Галактоцереброзидаза отвечает за липосомальный гидролиз галактолипидов, образующихся при миелинизации белого вещества. Считается, что патологические изменения в периферической и центральной нервной системе (образование глобоидных клеток и уменьшение количества миелина) являются результатом накопления токсического вещества – психозина (галактозилсфингозина), который не может быть утилизирован в связи с дефицитом галактоцереброзидазы. Считается, что накопленный психозин токсичен для олигодендроцитов центральной нервной системы и шванновских клеток периферической нервной системы. Многие аспекты патофизиологии болезни Краббе на сегодняшний день не изучены.

Основные нейропатологические изменения в центральной нервной системе при болезни Краббе: демиелинизация с сохранением миелина в подкорковых U-образных (дугообраных) волокнах, развитие глиоза, присутствие многоядерных глобоидных клеток в белом веществе. Положительная реакция при окрашивании глобоидных клеток CD68, ферритином и периодической кислотой Шиффа (PAS) позволяет предположить моноцитарное происхождение глобоидных клеток при болезни Краббе. Ультраструктурные исследования выявляют накопление трубчатых кристаллоидных включений в глобоидных клетках. Глобоидные клетки отсутствуют в терминальной стадии болезни Краббе у пациентов, длительно живущих с данным диагнозом, в связи с отсутствием активных процессов демиелинизации.