Болезнь Краббе

  • Болезнь Краббе (глобоидная клеточная лейкодистрофия) - редкое аутосомно-рецессивное нарушение лизосомального накопления, вызванное дефицитом фермента галактоцереброзидазы (GALC)
  • Предполагается, что патологические изменения в периферической и центральной нервной системе (образование гло