Болезнь Лафора

Введение

Болезнь Лафора (англ. Lafora disease), также известна как болезнь телец Лафора - это тяжелая (фатальная) аутосомно-рецессивная прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 2А и 2В. Заболевание характеризуется накоплением нерастворимых аномальных полиглюкозанов (телец Лафоры) в нейронах и других тканях. Болезнь Лафора больше распространена в Южной Европе, Северной Африке, Центральной и Южной Азии. Заболевание обычно приводит к летальному исходу примерно через 10 лет после дебюта, однако также была описана медленно прогрессирующая форма.

Клиническая картина
Диагностика и обследования
Дифференциальная диагностика
Лечение
Список литературы