Дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD) и болезнь Ниманна–Пика тип C (NPC) - это аутосомно-рецессивные заболевания, характеризующиеся спленомегалией, различными неврологическими нарушениями и накоплением липидов, включая сфингомиелин и холестерин.

Болезнь Ниманна–Пика типа C встречается среди всех этнических групп, а её минимальная расчетная частота в Европе составляет 1:120 000 живорождений [19,20].

Исторически болезнь Ниманна–Пика рассматривалась, как группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных со спленомегалией, различными неврологическими нарушениями и накоплением липидов, таких как сфингомиелин и холестерин. Первоначально болезнь Ниманна–Пика определялась гистологически как ретикулоэндотелиоз. В настоящее время она рассматривается как два отдельных заболевания:

• Дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD) типа A и B - ранее были известны, как болезнь Ниманна–Пика типа A и B, соответственно. ASMD-A и ASMD-B - это аллельные заболевания, вызванные патогенными вариантами в гене SMPD1 (*sphingomyelin phosphodiesterase-1*) и характеризующиеся первичным дефицитом активности кислой сфингомиелиназы. ASMD-A представляет собой тяжелую форму с ранним началом, а ASMD-B - менее тяжелую, с более поздним началом. Также описан промежуточный фенотип (ASMD-A/B), занимающий среднее положение между этими двумя крайними формами. Дефицит кислой сфингомиелиназы описан в отдельной статье.
• Болезнь Ниманна-Пика тип С (NPC) вызвана патогенными вариантами в генах NPC1 и NPC2, что приводит к нарушению внутриклеточной обработки и транспорта холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП, LDL), а также других макромолекул, включая гликосфинголипиды, как описано в следующих разделах.