Введение

• Дефицит кислой альфа-глюкозидазы (GAA - Acid alpha-glucosidase, также называемой кислой мальтазой) (болезнь Помпе, MIM #232300 [MIM/OMIM - Онлайн-каталог генов и генетических болезней человека]) был первой выявленной лизосомной болезнью накопления.
• Это заболевание также классифицируется как гликогеноз II типа (GSD II - glycogen storage disease type II)
• Дефицит GAA приводит к накоплению гликогена в лизо