Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) - это группа наследственных нейропатий, характеризующихся прогрессирующим нарушением моторной и сенсорной функций нервов, включая, при некоторых подтипах, характерную атрофию мышц голени. БШМТ является наиболее распространенной наследственной периферической нейропатией. Она вызвана различными патогенными вариантами в генах, кодирующих белки, экспрессирующиеся в миелине, щелевых контактах и/или аксональных структурах периферических нервов.