Болезнь Стилла взрослых (БСВ) — это воспалительное заболевание, характеризующееся ежедневной лихорадкой, артритом и быстро исчезающей сыпью. Диагностика БСВ является сложной задачей, поскольку у пациентов могут наблюдаться различные неспецифические симптомы и отклонения лабораторных показателей.

Здесь будут рассмотрены клинические симптомы и диагностика БСВ.

БСВ и системный ювенильный идиопатический артрит (сЮИА) - термины, обозначающие одно клиническое состояние, которое может возникать в разном возрасте. Термин БСВ используется у пациентов, которым диагноз был поставлен после 16 лет, в то время как термин сЮИА используется у пациентов, которым диагноз был поставлен в возрасте 16 лет или ранее. Клинические проявления и диагностика сЮИА подробно рассматриваются в другом разделе.

БСВ встречается очень редко [1-3]. Ретроспективное обсервационное исследование, проведенное в Японии, показало, что заболеваемость составляет 0,22 и 0,34 случая на 100 000 человек, а распространенность среди мужчин и женщин - 0,73 и 1,47 случая на 100 000 человек соответственно [1]. В последующем исследовании, проведенном в Японии, было указано, что распространенность составляет 3,9 случая на 100 000 человек [2]. Неясно, растет ли распространенность заболевания, или со временем увеличилось количество выявляемых случаев. Распределение по возрасту бимодальное: один пик приходится на возраст от 15 до 25 лет, второй - на возраст от 36 до 46 лет. Однако сообщалось о пациентах старше 70 лет [4,5].

Хотя конкретная этиология БСВ остается неизвестной, вероятно, она является проявлением каскада аутовоспалительных реакций, обусловленного активацией клеток врожденного иммунитета. Это отличает ее от аутоиммунных воспалительных заболеваний, при которых к воспалению и повреждению тканей приводят аутоантитела или аутоантиген-специфичные Т- и/или В-клетки [6]. Патологическое усиление воспалительного ответа (т. е. “цитокиновый шторм”) при БСВ, вероятно, является многофакторным, возможно, из-за инфекционных и/или генетических факторов. Считается, что заключительная стадия воспаления вызвана активацией NOD-, LRR- и пирин-содержащего белка 3 (NLRP3 - pyrin domain-containing protein 3) инфламмасомы, что приводит к избыточной продукции интерлейкина 18 (ИЛ-18) [7].

Хотя нет доказательств причинно-следственной связи между конкретной инфекцией и БСВ, уже давно существует теория, что инфекция может спровоцировать БСВ у генетически предрасположенного человека. БСВ часто предшествует тяжелый фарингит [8]. Потенциальные инфекционные патогены включают как вирусы (краснуха, корь, эховирус 7, вирус Коксаки В4, цитомегаловирус и вирус Эпштейна–Барра), так и бактерии (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Yersinia enterocolitica, Brucella abortus и Borrelia burgdorferi) [6].

В некоторых исследованиях была обнаружена связь между определенными аллелями человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) и развитием БСВ или течением заболевания [9-13]. Полиморфизмы в гене ИЛ-18 и в гене фактора ингибирования миграции макрофагов (MIF) также могут быть ассоциированы с генетической предрасположенностью к БСВ [14,15].

В качестве возможных триггеров БСВ были предложены солидный рак и гематологические злокачественные заболевания. Однако определить, связаны ли злокачественные новообразования и БСВ, когда они диагностируются у одного и того же пациента, довольно сложно, поскольку симптомы злокачественного новообразования могут быть первоначально ошибочно классифицированы как БСВ, а злокачественное новообразование может быть случайно диагностировано в ходе обширного обследования, необходимого для постановки диагноза БСВ [16].