Болезнь Унферрихта-Лундборга

Определение

Болезнь Унферрихта–Лундборга (англ. Unverricht–Lundborg disease, ULD), также известна как эпилепсия с прогрессирующим миоклонусом 1-го типа или Балтийская миоклоническая эпилепсия, является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, вызванным мутациями потери функции в гене цистатина B [1].

Эпидемиология

Это наиболее частая причина прогрессирующих миоклонических эпилепсий (PME) во всем мире, связанная с менее тяжелым фенотипом, чем при других PME. Большинство пациентов родом из скандинавских или балтийских регионов Европы или Северной Африки. Распространенность может достигать 1 случай на 20 тыс. человек (в Финляндии). Тяжесть состояния и, следовательно, ожидаемая продолжительность жизни сильно различаются [1].

Клиника
Диагностика и данные инструментальных методов обследований
Лечение
Источники литературы
Разделы:
Неврология