Краткая характеристика  болезней накопления с поражением сердца:

Болезнь Андерсона-Фабри

• Патогенез
  • Мутация в гене GLA (описано более 400), кодирующем фермент а-галактозидазу (a-Gal A) приводит к значительному снижениюактивности фермента, вовлеченного в метаболизмсфингогликолипидов.
  • Это приводит к накоплению негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции и сопровождается увеличением числа лизосом