Введение
- Гликоген - это одна из форм глюкозы, которая выполняет функции ее депонирования для отсроченного использования.
- Состоит гликоген из длинных полимерных соединений, состоящих из α-1→4 связей глюкозы, а в точках разветвлений из α-1→6 связей через каждые 4-10 остатков.
- Образуется гликоген в периоды повышенного поступления углеводов с пищей, а расщепляется в моменты повышенной потребности организма в глюкозе или алиментарной недостаточности.
- Мутации, происходящие в генах любого из белков, участвующих в синтезе, деградации или регуляции гликогена, могут привести к ряду врожденных нарушений метаболизма гликогена.
- Подобные состояния, ассоциированные с нарушением хранения гликогена, известны как болезни накопления гликогена (БНГ).
- Их классификация основывается на хронологическом порядке выявления дефектных ферментов (таблица ниже).
- Возраст развития заболевания варьирует от внутриутробного до зрелого, а в связи с тем, что наибольшее количество гликогена содержится в печени и мышцах, именно они чаще подвергаются нарушениям при БНГ.
- Клинические проявления заболевания, определяются физиологической значимостью того или иного дефектного фермента.
- Основная роль гликогена в печени заключается в депонировании глюкозы.
- В дальнейшем, во время голодания, гликоген распадается до глюкозы с целью питания тканей, неспособных к ее самостоятельному синтезу.
- Главными проявлениями нарушений метаболизма гликогена, влияющими на печень, являются гипогликемия и гепатомегалия.
- Для мышечной ткани гликоген представляет основной источник энергии, необходимый при высокоинтенсивной деятельности и обеспечивающий субстрат для выработки аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ).
- Наиболее значимыми симптомами нарушения метаболизма гликогена со стороны мышечной системы являются: мышечные спазмы, непереносимость физических нагрузок, легкая утомляемость и прогрессирующая мышечная слабость.
- Дефицит лизосомально-ассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2) (БНГ IIb, MIM 300257) известен как болезнь Данона.
- При данной патологии у пациентов поражается преимущественно сердечная и скелетная мускулатура.
- У некоторых пациентов встречаются неврологические проявления.
- Болезнь Данона также называют лизосомальной БНГ с нормальной кислотной мальтазой (дефицит кислотной мальтазы - БНГ II).
Генетика
Клиника
Диагностика
Лечение
Резюме
Таблицы и схемы
