Дефицит А-альдолазы (гликогеновая болезнь XII типа; MIM #611881) - это редкий тип гликогеноза, ассоциированный с наследственной гемолитической анемией.
Патогенез
- Изоформы альдолазы (А, В и С), кодируемые различными генами, участвуют в гликолитическом пути, отвечая за превращение фруктозо-1,6-бифосфоната в глицеральдегид-3-фосфат и дигидроксиацетон.
- У человека альдолаза А, гомотетрамерный энзим, кодируется геном, расположенным на хромосоме 16р11.2.
- Данная изоформа фермента активна в эритроцитах, скелетных мышцах и головном мозге.
Клинические и лабораторные признаки
Диагностика
Лечение
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу