Дефицит А-альдолазы (гликогеновая болезнь XII типа; MIM #611881) - это редкий тип гликогеноза, ассоциированный с наследственной гемолитической анемией.

Патогенез

• Изоформы альдолазы (А, В и С), кодируемые различными генами, участвуют в гликолитическом пути, отвечая за превращение фруктозо-1,6-бифосфоната в глицеральдегид-3-фосфат и дигидроксиацетон.
• У человека альдолаза