Патогенез и генетические аспекты дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и дефицита трифункционального белка

• Митохондриальный трифункциональный белок представляет собой гетеротетрамер, который включает четыре альфа- и четыре бета-субъединицы, кодируемые двумя генами (гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа/3-кетоацил-КоА-тиолаза/еноил- КоА-гидратаза [TFP], альфа- и бета-субъединицы [HADHA и HADHB]) с тремя ферментативными активностями окисления жирных кислот:
  • длинноцепочечной еноил-КоА-гидратазой,
  • длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназой (LCHAD)
  • и 3-кетоацил-КоА-тиолазой.
• Четвертая ферментативная активность участвует в синтезе кардиолипина.
• Термин «изолированный дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы» (LCHADD) указывает на то, что имеется недостаточность только дегидрогеназной активности белка, вызванный одним конкретным патогенным вариантом гена HADHA
• Дефицит всех трех ферментов называется дефицитом трифункционального белка (TFPD) и возникает в результате патогенных вариантов генов HADHA или HADHB
• И LCHADD, и TFPD являются аутосомно-рецессивными заболеваниями.
• Распространенность LCHADD колеблется от 1 на 110 000 до 150 000; TFPD встречается гораздо реже.

Клиническая картина дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и дефицита трифункционального белка

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и дефицита трифункционального белка

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и дефицита трифункционального белка

• Данный раздел доступен по подписке

Прогноз при дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы и дефиците трифункционального белка

• Данный раздел доступен по подписке