Общая информация о дефиците карнитин-ацилкарнитин транслоказы

• Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы (CACTD) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое гомозиготными или компаунд-гетерозиготными патогенными вариантами гена SLC25A20 (solute carrier family 25 member 20)
• Довольно редкое заболевание, в литературе описано не более 60 случаев
• Ранняя диагностика и лечение могут быть полезны, однако несмотря на это, заболевание обычно прогрессирует до выраженных симптомов, включая глубокую задержку развития, судороги и другие осложнения.

Клиническая картина дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы

• Данный раздел доступен по подписке