Общая информация о недостаточности карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А

• Фермент карнитин-пальмитоилтрансфераза 1 (CPT1) имеет три разные изоформы, кодируемые разными генами.
• Описан дефицит только CTP1A, экспрессируемой в печени и почках.

Клиническая картина дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А

• Дефицит CPT1A представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое обычно проявляется в раннем детском возрасте гипокетотической гипогликемией и дисфункцией печени, которая может быстро прогрессировать до печеночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.
• Более подробная информация о клинической картине доступна по подписке

Диагностика дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А

• Данный раздел доступен по подписке