Общая информация о недостаточности карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа

• Является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутациями в гене CPT2.
• Относится к нарушениям транспорта и метаболизма карнитина и жирных кислот
• Карнитин-пальмитоилтрансфераза 2 (СРТ 2) переносит на внутренней мембране митохондрий  ацильные остатки жирных кислот от карнитина к КоА

Клиническая картина дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа

• Данный раздел доступен по подписке