• Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена HADH, кодирующем короткоцепочечную 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназу жирных кислот (SCHAD).

Патогенез дефицита короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

• 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа, кодируемая HADH, катализирует НАД⁺-зависимое окисление 3-гидроксиацил-КоА с длиной от C4 до C10.
• В отличие от трифункционального белка (TFP), короткоцепочечная 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (SCHAD) выполняет только одну ферментативную функцию.

Клиническая картина дефицита короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

• У большинства пациентов с доказанными патогенными вариантами SCHAD наблюдаются рецидивирующие гипогликемии, связанные с диазоксид-чувствительным гиперинсулинизмом.
• Более подробная информация по клинической картине доступна по подписке

Лечение пациентов с дефицитом короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке