Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

  • Аутосомно-рецессивное состояние, связанное с мутациями гена ACADS, кодирующего ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с короткой углеродной цепью (SCAD).
Разделы:
Неврология