Введение

• Дефицит миофосфорилазы (мышечной фосфорилазы) (MIM № 232600), исторически известный как болезнь Мак-Ардла, является наиболее распространенным заболеванием накопления гликогена (GSD), поражающим мышцы
• GSD обычно классифицируются по номеру в соответствии с хронологией распоз