Смотреть статью "Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы"
- Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена ACADVL, кодирующего ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (VLCAD).
Распространенность дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Исторически считалось, что дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD) возникал от 1 на 100 000 до 1 на 120 000 человек, но исследования показывают, что распространенность высока и составляет 1 на 42 500.
- VLCAD высоко экспрессируется в печени, сердце и скелетных мышцах.
Клиническая картина дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Данный раздел доступен по подписке
Диагностика недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Данный раздел доступен по подписке
Лечение дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Данный раздел доступен по подписке
Клинические рекомендации
Общая информация
Клиника
Диагностика
Лечение