• Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена ACADVL, кодирующего ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (VLCAD).

Распространенность дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Исторически считалось, что дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD) возникал от 1 на 100 000 до 1 на 120 000 человек, но исследования показывают, что распространенность высока и составляет 1 на 42 500.
• VLCAD высоко экспрессируется в печени, сердце и скелетных мышцах.

Клиническая картина дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке