• Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена ACADM, кодирующего ацил-КoA-дегидрогеназу среднецепочечных жирных кислот (MCAD).

Распространенность дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCADD) является наиболее распространенным нарушением окисления жирных кислот (FAOD) у белых жителей Северной Европы и Северной Америки.
• Хотя почти все MCADD выявляются сейчас при скрининге новорожденных (NBS), более поздняя диагностика все еще встречается у пожилых людей.
• Исторически сложилось так, что MCADD имел высокий уровень смертности и был связан с внезапной необъяснимой детской смертностью, при этом у выживших наблюдались последующие поражения нервной системы, но более ранняя диагностика и лечение благодаря NBS значительно снизили смертность и заболеваемость.

Клиническая картина дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке