Введение
- Дефицит GLUT2 (MIM #227810), также известный как синдром Фанкони-Бикель - это редкое нарушение метаболизма глюкозы, которое приводит к накоплению гликогена в печени и почках, а также развитию толерантности к глюкозе и галактозе.
- GLUT2 - это облегченный двунаправленный транспортер. Он отвечает за пассивный транспорт глюкозы и галактозы внутрь клетки за счет градиента концентрации через базолатеральную мембрану гепатоцитов, бета-клеток поджелудочной железы, клеток почечных канальцев и интестинального эпителия.
- Экспрессия GLUT2 в апикальной мембране энтероцитов играет роль, в отличие от натрий-глюкозного транспортера 1 типа (SGLT1 или SLC5A1), в абсорбции простых сахаров в кишечном эпителии.
- Это является потенциальной мишенью для модуляции абсорбции углеводов при данном заболевании.
- Накопление гликогена у пациентов с дефицитом GLUT2 происходит из-за его неадекватного выведения, связанного с нарушением процессов деградации.
- В результате происходит повышение внутриклеточной глюкозы, что, в свою очередь, также ингибирует деградацию гликогена.
Генетика
Клиника
Диагностика
Лечение
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу