Общая информация о недостаточности транспортера карнитина

• Дефицит транспортера карнитина (CTD; также называемый первичным системным дефицитом карнитина или дефектом поглощения карнитина) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое патогенными вариантами гена SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), который кодирует высокоаффинный натрийзависимый белок-переносчик органических катионов (OCTN2), экспрессируемый в сердечной мышце, почках, лимфобластах и ​​фибробластах.

Клиническая картина системного дефицита карнитина

• Дефицит транспортера карнилитна характеризуется гипокетотической гипогликемией, гипераммониемией, нарушением функции печени, кардиомиопатией и мышечной гипотонией.
• Манифестация заболевания в период новорожденности встречается редко, обычно сроки манифестации от 1 месяца до 7 лет (в среднем 2 года).
• Кардиомиопатия может быть основным признаком у детей или молодых людей.
• Более подробная информация по клинической картине доступна по подписке

Диагностика дефекта поглощения карнитина

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение дефицита транспортера карнитина

• Данный раздел доступен по подписке