Смотреть статью "Недостаточность транспортера карнитина"
Общая информация о недостаточности транспортера карнитина
- Дефицит транспортера карнитина (CTD; также называемый первичным системным дефицитом карнитина или дефектом поглощения карнитина) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое патогенными вариантами гена SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), который кодирует высокоаффинный натрийзависимый белок-переносчик органических катионов (OCTN2), экспрессируемый в сердечной мышце, почках, лимфобластах и фибробластах.
Клиническая картина системного дефицита карнитина
- Дефицит транспортера карнилитна характеризуется гипокетотической гипогликемией, гипераммониемией, нарушением функции печени, кардиомиопатией и мышечной гипотонией.
- Манифестация заболевания в период новорожденности встречается редко, обычно сроки манифестации от 1 месяца до 7 лет (в среднем 2 года).
- Кардиомиопатия может быть основным признаком у детей или молодых людей.
- Более подробная информация по клинической картине доступна по подписке
Диагностика дефекта поглощения карнитина
- Данный раздел доступен по подписке
Лечение дефицита транспортера карнитина
- Данный раздел доступен по подписке
Определение
Клиника
Диагностика
Лечение