Подходы к диагностике и лечению прогрессирующих когнитивных нарушений у молодых людей отличаются от таковых у пожилых пациентов. В частности, дифференциально-диагностический поиск в этой возрастной группе значительно шире и часто требует более углубленного обследования для исключения как распространенных, так и редких заболеваний. Тем не менее, наиболее частые причины деменции с ранним началом у молодых и деменции у пожилых взрослых совпадают: болезнь Альцгеймера (БА), сосудистая деменция и лобно-височная деменция (ЛВД).

Крайне важна своевременная и быстрая диагностика у таких пациентов. Заболевание может иметь катастрофические финансовые последствия для самого пациента и его семьи, поскольку оно поражает людей в наиболее продуктивном трудоспособном возрасте. Постановка точного диагноза помогает получить доступ к мерам государственной поддержки. Заболевание также оказывает серьезное влияние на супругов или партнеров, детей и других членов семьи.

Деменция

Существует несколько определений деменции, однако одним из наиболее часто используемых является определение из «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM). Согласно DSM-5, деменция - это выраженное приобретенное нарушение когнитивных функций в одном или нескольких когнитивных доменах (например, обучение и память, речь, исполнительные функции, комплексное внимание, перцептивно-моторная функция, социальное познание), которое свидетельствует о существенном снижении по сравнению с прежним уровнем функционирования и приводит к нарушению самостоятельности в повседневной деятельности [1].

Хотя согласно этому определению нарушения могут возникать в различных когнитивных доменах, но именно ухудшение памяти является одним из самых ранних и основных проявлений деменции при болезни Альцгеймера (БА) и большинстве других форм деменции. Ярким исключением является лобно-височная деменция (ЛВД), при которой память может оставаться относительно сохранной по сравнению с другими когнитивными доменами, такими как речь или социальное познание, по крайней мере на начальных этапах. Однако для большинства форм деменции нарушения памяти и речи, как правило, присутствуют всегда.

Деменция с ранним началом

Несмотря на существующие различия в терминологии, под деменцией с ранним началом авторы этой статьи имеют ввиду случаи заболевания, развивающиеся в возрасте от 18 до 65 лет. Некоторые авторы дополнительно выделяют подгруппу «деменции молодого возраста», куда относят пациентов с дебютом деменции в возрасте от 18 до 45 лет. Однако такое разделение достаточно условно, поскольку для большинства заболеваний, вызывающих деменцию, не характерны строгие возрастные рамки манифестации. При появлении когнитивных нарушений у пациента молодого возраста следует придерживаться общего подхода к дифференциальной диагностике, который включает в себя исключение редких заболеваний, вне зависимости от конкретного возраста пациента.

Распространенность деменции с ранним началом оценивается от 40 до 119 случаев на 100 000 человек в мире, хотя широкомасштабные исследования не проводились [2-7]. В опубликованных исследованиях использовались различные методологии, критерии включения и возрастные группы. Пациенты с черепно-мозговой травмой, синдромом Дауна и определенными типами сосудистых заболеваний являются основными группами пациентов, которые могут как включаться, так и не включаться в эти исследования.

Факторы риска деменции с ранним началом могут различаться в зависимости от ее этиологии. Несмотря на то, что генетические причины чаще лежат в основе деменции с ранним началом, чем с поздним, в большинстве случаев (как при раннем, так и при позднем варианте) не удается выявить моногенную причину. Исключение составляют аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера (БА), лобно-височная деменция (ЛВД) и болезнь Гентингтона (БГ).

У пациентов с деменцией с ранним началом любого типа отмечается более высокая частота сосудистых заболеваний. Многие факторы риска деменции с ранним началом, выявленные в популяционных исследованиях, связаны с повышенным сосудистым риском, включая инсульт, транзиторную ишемическую атаку, хроническую болезнь почек, сердечно-сосудистые заболевания, артериальную гипертензию, хроническое употребление алкоголя и интоксикацию наркотическими веществами [6,8,9].

Отмечается значимая связь между черепно-мозговой травмой и деменцией; вероятно, такие травмы способствуют более ранней манифестации заболевания. Эпилепсия является независимым фактором риска развития деменции с ранним началом [10–12].