• ДРПЛА - это наследственное аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется непроизвольными движениями, когнитивными и психическими нарушениями. 

Генетические основы и этиопатогенез

• Заболевание обусловлено экспансией CAG-повторов в гене ATN1, расположенного на длинном плече 12 хромосомы и кодирующего белок атрофин-1
• Экспансия  CAG-повторов более 48 приводит к синтезу белка с удлиненным полиглутаминовым участком