Заболевания мышц представляют собой клинически гетерогенную группу первичных поражений скелетной мускулатуры с различной степенью вовлечения других органов и систем. Эти состояния принято называть миопатиями.

• Под миозитом, или воспалительной миопатией, обычно понимают группу иммуноопосредованных миопатий, для которых при биопсии мышц классически характерна выраженная воспалительно-клеточная инфильтрация. Однако воспалительные инфильтраты выявляются не при всех иммуноопосредованных миопатиях. Например, при иммуноопосредованной некротизирующей миопатии явные гистологические признаки воспаления обычно отсутствуют, тем не менее ее часто относят к более широкой группе миозитов.
• Мышечными дистрофиями обычно называют наследственные заболевания скелетных мышц, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью, выраженным некрозом мышечных волокон, значительным повышением активности креатинкиназы (КК) в сыворотке крови и обширным фиброзно-жировым замещением мышечной ткани. Классические мышечные дистрофии ассоциированы с определенными фенотипами и генотипами (например, мышечная дистрофия Дюшенна, развивающаяся у мальчиков и проявляющаяся увеличением икроножных мышц и значительным повышением уровня КК вследствие Х-сцепленной мутации в гене дистрофина).

Однако термины «миопатия» и «мышечная дистрофия» иногда используют как синонимы, что может вводить в заблуждение. Например, патогенные варианты в гене DYSF, кодирующем дисферлин, могут приводить как к развитию конечностно-поясной мышечной дистрофии типа R2 с преимущественным поражением проксимальных мышц, так и к дистальной миопатии Миоши, при которой в основном страдает дистальная мускулатура. Учитывая значительное повышение активности КК и выраженный некроз мышечных волокон, наблюдаемые при дистальной миопатии Миоши, более корректно классифицировать это состояние как дистальную мышечную дистрофию Миоши. Другим примером служит врожденная мышечная дистрофия Ульриха, вызываемая патогенными вариантами в генах, кодирующих коллаген VI типа (COL6A1, COL6A2 и COL6A3). При патоморфологическом исследовании мышц у таких пациентов обычно обнаруживается выраженный эндомизиальный фиброз без значительного количества некротизированных волокон, а уровень КК может оставаться в пределах нормы или быть лишь незначительно повышенным.

Несмотря на доступность ряда дополнительных методов исследований (таких как электродиагностические исследования, определение миозит-специфических и миозит-ассоциированных антител, патоморфологическое исследование мышц и генетическое тестирование), основой диагностики при подозрении на мышечные заболевания остается клиническая оценка, в особенности подробный сбор анамнеза и неврологический осмотр.

Цель данного обзора — определить подход к диагностическому обследованию пациентов с подозрением на заболевания мышц путем описания спектра клинических проявлений, выделения ключевых элементов анамнеза и физикального осмотра, а также анализа роли дополнительных исследований в постановке точного диагноза.