Общая информация

• Дистрогликанопатии связаны с патогенными вариантами в различных генах, которые вызывают дефектную посттрансляционную модификацию альфа-дистрогликана
• Заболевания, входящие в эту группу генетически и фенотипически неоднородны.
• В современной классификации эти фенотипы обозначаются как серия "MDDG" и включают в себя широкий спектр заболеваний, начиная от