FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) - это катастрофическая эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся развитием супер-рефрактерного эпилептического статуса у ранее здоровых детей и молодых взрослых после неспецифической лихорадочной инфекции. Это диагноз исключения, который устанавливается ретроспективно после исключения инфекционных, структурных, токсических и метаболических причин.

Этиология FIRES остается неясной в большинстве случаев, несмотря на активные исследования. Основной патофизиологический механизм связан с аутовоспалением и иммунной дисрегуляцией, а не с прямой инфекцией центральной нервной системы или классическими аутоантителами [1-3].

Современные данные указывают на несколько возможных этиологических факторов. У некоторых пациентов выявлена функциональная недостаточность эндогенного антагониста рецептора интерлейкина-1, что приводит к избыточному нейровоспалению. В недавних генетических исследованиях были обнаружены редкие моногенные причины: патогенные варианты в генах [3] CSF1R (регулятор микроглиального гомеостаза) и FADD (регулятор клеточно-опосредованного воспаления), что подтверждает роль врожденной иммунной дисфункции [4,5].

Предполагается, что FIRES развивается через порочный круг воспаления и судорожной активности, зависящий от стадии созревания мозга. Механизм описывается как постинфекционный цитокин-опосредованный процесс, приводящий к острой энцефалопатии с воспалительно-опосредованным эпилептическим статусом. Важно отметить, что при FIRES отсутствуют признаки прямой инфекции ЦНС или специфические аутоантитела, что отличает его от аутоиммунных энцефалитов [1,3,6-8].

Несмотря на прогресс в понимании патофизиологии, большинство случаев FIRES остаются криптогенными даже после углубленного обследования. Предполагается, что FIRES может представлять собой общий клинический фенотип различных патологических процессов, объединенных общим механизмом нейровоспаления [2,3,9]