Эссенциальный тремор (ЭТ) является наиболее частой причиной тремора действия у взрослых. Классически он возникает в кистях рук и проявляется при движении конечностей и удержании их в антигравитационной позе (против сил тяжести, то есть без упора), что влияет на повседневные действия, такие как письмо, питьё из стакана и использование столовых приборов. ЭТ медленно прогрессирует и, помимо верхних конечностей, в процесс могут вовлекаться голова, голосовые связки и, реже, ноги.

ЭТ часто носит семейный характер и может называться «семейным тремором» при наличии соответствующего анамнеза. В прошлом использовался термин «доброкачественный эссенциальный тремор» для отличия ЭТ от болезни Паркинсона (БП). Однако определение «доброкачественный» применительно к ЭТ лучше опускать, поскольку тремор может быть выраженным и приводить к инвалидизации.

ЭТ - наиболее распространённая причина тремора действия, приблизительная его распространенность составляет около 1% в общей популяции и 5% среди взрослых старше 60 лет [1–3]. Частота возникновения ЭТ увеличивается с возрастом, хотя возможны случаи манифестации в детском и молодом возрасте, особенно при семейной форме заболевания [4].

Распространённость ЭТ примерно одинакова у мужчин и женщин, хотя некоторые исследования указывают на небольшое преобладание среди мужчин [3].

Патогенез эссенциального тремора (ЭТ) остается в значительной степени неясным, а фенотипическая и генетическая гетерогенность позволяют предположить, что ЭТ может представлять собой синдром взаимосвязанных расстройств, а не единое заболевание [5,6].

Существует выраженный генетический компонент. Семейный анамнез тремора выявляется у 30–70% пациентов с ЭТ. Среди лиц с дебютом заболевания в возрасте до 40 лет этот показатель достигает 80% [7,8]. Данные семейных и генетических исследований указывают на аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью [7,9–13].

Родственники первой степени родства пациентов с ЭТ имеют повышенный риск развития этого расстройства, особенно если пробанд (первый выявленный в роду больной) заболел в раннем возрасте [14]. Отсутствие 100% конкордантности у монозиготных близнецов свидетельствует о роли факторов окружающей среды в патогенезе [15].

В полногеномных исследованиях ассоциаций выявлен ряд генетических мутаций, связанных с риском развития ЭТ [16]. Потенциальные гены-кандидаты, требующие дальнейшего подтверждения, включают:

• белок 1, содержащий лейцин-богатые повторы и иммуноглобулиновый домен (LINGO1),
• член 2 семейства переносчиков растворенных веществ 1 (SLC1A2),
• серин/треонинкиназу 32B (STK32B),
• коактиватор 1 альфа PPARG (PPARGC1A),
• катенин альфа 3 (CTNNA3) [17–21].

В одной крупной семье с наследственным ЭТ обнаружен редкий патогенный вариант гена FUS (fused in sarcoma), отличный от вариантов, вызывающих одну из форм семейного бокового амиотрофического склероза [22]. В небольшой подгруппе китайских семей с ЭТ было выявлено, что экспансия гуанин-гуанин-цитозиновых (GGC) повторов в гене NOTCH2NLC (notch 2 N-terminal like C) ассоциирована с ЭТ [23].

Нейропатологоанатомическая основа ЭТ остается малоизученной и спорной, однако большинство данных указывает на нарушение функций мозжечково-таламических путей [24–33]. При тщательном обследовании у пациентов с ЭТ часто выявляются признаки мозжечковых нарушений, включая атаксию походки, легкую дисметрию и дисдиадохокинез [34]. Согласно систематическому обзору 51 нейровизуализационного исследования у пациентов с эссенциальным тремором, в большинстве работ описаны функциональные и структурные изменения в различных отделах мозжечка. Тем не менее, данные оказались недостаточно согласованными, чтобы сделать вывод о чёткой топографии нейродегенерации или её корреляции с клиническими проявлениями заболевания [35]. Некоторые исследователи полагают, что ЭТ возникает вследствие нарушения мозговых сетей, в которых мозжечок является центральным звеном и функционально связан с таламусом, моторной корой, преценетральной областью (precuneus), нижней теменной долькой и островковой долей [36].