Эволюционная и эпилептическая энцефалопатия, связанная с мутацией в гене CDKL5

25.11.2023
  • Синдром эволюционной и эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией в гене CDKL5 (англ. CDKL5-DEE)
  • Данный ген сцеплен с Х-хромосомой, и количество больных девочек превышает количество больных мальчиков в соотношении 4:1.

Клиническая картина

  • Общая информация
    • Сред