Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с циклин-зависимой киназоподобной киназой 5 (CDKL5-DEE), характеризуется медикаментозно резистентными приступами, обычно дебютирующими в первые два месяца жизни, а также тяжёлыми нарушениями психомоторного развития [1]. Расчетная заболеваемость составляет 1,7–2,5 на 100 000 живорождений [2-4].