Рефлекторные эпилепсии характеризуются эпилептическими приступами, которые провоцируются специфическими внешними сенсорными стимулами, внутренними когнитивными и эмоциональными процессами или активностью самого пациента.

Фотосенситивные эпилепсии представляют собой гетерогенную группу рефлекторных эпилепсий, которые вызываются визуальными стимулами. В данном обзоре рассматриваются фотосенситивные эпилепсии, включая фотосенситивную затылочную эпилепсию, эпилепсию с миоклонией век (синдром Дживонса) и синдром "подсолнуха" (или "подсолнечника").

Фотопароксизмальный ответ

Фотосенситивная эпилепсия характеризуется фотопароксизмальным ответом (ФПО), то есть эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), которая вызывается прерывистой световой стимуляцией (ПСС) в виде повторяющихся вспышек света [2]. Существует классификация паттернов ФПО, включающая четыре степени [3]:

• Степень I — Спайки в затылочной области.
• Степень II — Теменно-затылочные спайки с биполярными медленными волнами.
• Степень III — Теменно-затылочные спайки с биполярными медленными волнами и распространением на лобные области.
• Степень IV — Генерализованные спайковые/полиспайковые и волновые разряды.

Среди этих степеней, генерализованный ответ (ФПО IV степени) считается клинически значимым и имеет наибольшую связь с эпилепсией [4]. Тем не менее, у некоторых пациентов с фотосенситивной затылочной эпилепсией может наблюдаться лишь локализованный ФПО [5,6].

ФПО может присутствовать приблизительно у 0,5 процента общей популяции (диапазон 0,3-8 процентов), у примерно 3 процентов людей с фокальной эпилепсией и у около 15 процентов пациентов с генерализованной эпилепсией [1,6-8].

Гипервозбудимость затылочной коры

У пациентов с фоточувствительностью, у которых наблюдается фотопароксизмальный ответ (ФПО), данные структурных и функциональных исследований головного мозга (функциональная магнитно-резонансная томография [фМРТ], диффузионно-тензорная визуализация, позитронно-эмиссионная томография, транскраниальная магнитная стимуляция и магнитоэнцефалография) указывают на гипервозбудимость затылочной коры и нарушение зрительно-моторной связи кортикальных и подкорковых сетей, что способствует инициации и распространению ФПО [9,10].

Нейронные гамма-осцилляции частотой 30-80 Гц в затылочной коре могут играть роль в генерации приступов [11]. ЭЭГ-методы, такие как обнаружение гамма-волн, показали синхронизацию нейронов при световой стимуляции [11,12].

Генетика

Гены, такие как SCN1A, BRD2, SCNM1, CHD2 и SYNGAP1, связаны с синдромами, в которых фотосенситивность играет важную роль. Например, в исследовании 53 пациентов с синдромом Драве, связанным с мутацией гена SCN1A, ПСС вызывала ФПО на ЭЭГ в 40 % случаев [13].

Потенциальные локусы фотосенситивности также были выявлены у пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией на хромосомах 6, 7, 13 и 16 в областях 6p21.2, 7q32, 13q31.3 и 16p13 [14,15]. Вероятно, для возникновения ФПО требуется взаимодействие между несколькими локусами [16].

Фоточувствительные эпилепсии представляют собой наиболее распространенный и хорошо известный тип рефлекторной эпилепсии, составляя около 5% всех рефлекторных эпилепсий. В зависимости от возраста и популяции, фоточувствительные эпилепсии составляют от 2% до 10% всех случаев эпилепсии [17-19]; наибольшая распространенность наблюдается у молодых пациентов, особенно у девушек-подростков [6,20]. В отличие от других рефлекторных эпилепсий, чаще всего страдают люди европейского происхождения. В исследовании, проведенном в Великобритании, оценочная годовая заболеваемость фоточувствительной эпилепсией составила 1,1 на 100 000 человек, или около 2% от всех новых случаев эпилепсии [18].