Патогенез

• Гиперкалиемический ПП является аутосомно-доминантным заболеванием с почти полной пенетрантностью.
• Причиной гиперкалиемического ПП является изменение гена, регулирующего выработку белка (SCN4A) в натриевых каналах скелетных мышц.
• Ген расположен в хромосоме 17q23 и известен как SCN4A
• Было идентифицировано по крайней мере девять различных мутаций в этом гене, которые могут вызывать гиперкалиемию ПП
• Натриевый канал
  • это большая молекула в клеточной мембране мышечного волокна.
  • Он состоит из четырех субъединиц, расположенных попарно вокруг центрального отверстия.
  • Когда мышечные рецепторы связываются с трансмиттерами, натриевый канал открывается, позволяя натрию про