Патогенез
- Гиперкалиемический периодический паралич является аутосомно-доминантным заболеванием с почти полной пенетрантностью.
- Причиной гиперкалиемического ПП является изменение гена, регулирующего выработку белка (SCN4A) в натриевых каналах скелетных мышц.
- Ген расположен в хромосоме 17q23 и известен как SCN4A
- Было идентифицировано по крайней мере девять различных мутаций в этом гене, которые могут вызывать гиперкалиемию ПП
- Натриевый канал
- это большая молекула в клеточной мембране мышечного волокна.
- Он состоит из четырех субъединиц, расположенных попарно вокруг центрального отверстия.
- Когда мышечные рецепторы связываются с трансмиттерами, натриевый канал открывается, позволяя натрию проникнуть в мышечную клетку.
- Этот процесс активирует цепь электрических импульсов, вызывая сокращение мышц.
- В фазе покоя, следующей за сокращением, натриевый канал закрывается.
- При гиперкалиемическом ПП натриевый канал закрывается слишком медленно, и ионы натрия продолжают проникать в мышечную клетку
- Это приводит к сверхчувствительности и напряженности мышц (миотонии).
- Если канал останется открытым, мышца потеряет чувствительность и, как следствие, будет парализована.
- Во время эпизода мышечной слабости ионы калия высвобождаются, и концентрация калия в кровотоке (сывороточный калий) повышается.
- Исследования также показали, что:
- в среде с высокой концентрацией ионов калия снижение кальция снижает сократительную силу как в нормальных мышцах, так и в гиперкалиемических мышцах
- В среде с нормальной концентрацией ионов калия, снижение уровня кальция снижает сократительную способность только в гиперкалиемических мышцах, что может быть обусловлена легкостью деполяризации мышечных волокон, вызванной эффектом усиления функции из-за аномалии натриевого канала, даже при нормальных концентрациях кальция.
Клиника
Дифдиагностика
Диагностика
Купирование и лечение приступов периодического паралича
