Миастения гравис (МГ) - аутоиммунное заболевание, характеризующееся слабостью и патологической утомляемостью скелетных мышц. Миастения, как правило, является приобретенным заболеванием, и у подавляющего большинства пациентов, у которых генерализованная миастения развивается в подростковом или взрослом возрасте, обнаруживаются аутоантитела, играющие важную роль в патогенезе заболевания.

Когда клинические проявления МГ ограничиваются мышцей, поднимающей верхнее веко (m. levator palpebrae superioris), круговой мышцей глаза (m. orbicularis oculi) и наружными глазодвигательными мышцами, ее называют глазной формой миастении гравис (ГМГ). Более чем у половины всех пациентов с МГ заболевание дебютирует с изолированного птоза, диплопии или их сочетания, без признаков или симптомов слабости в других группах мышц [1-5]. Примерно у 15% пациентов с МГ заболевание проявляется исключительно в глазной форме (ГМГ). Несмотря на то, что патофизиологические механизмы поражения нервно-мышечного синапса при глазной и генерализованной миастении идентичны, существуют важные и уникальные различия между этими формами в отношении диагностики и лечения.

Считается, что патофизиология глазной формы миастении идентична патофизиологии генерализованной МГ.

Точно неизвестно, почему при миастении часто поражаются глазные мышцы и почему в 15 % случаев заболевание не выходит за рамки экстраокулярных мышц. Существует предположение, что это связано с тем, что незначительное снижение силы, остающееся субклиническим для мышц конечностей, может быть клинически значимым для глазных мышц, а мышца, поднимающая верхнее веко, может быть особенно подвержена утомлению, поскольку находится в состоянии постоянной активности при открытых глазах. Другие факторы также могут способствовать этому феномену:

• У пациентов с глазной формой МГ чаще, чем у пациентов с генерализованной, отсутствуют антитела к ацетилхолиновым рецепторам (AХР).
• Пациентов с глазной формой, у которых не выявляются антитела к АХР, мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) или рецептору липопротеина, связанному с белком 4 (LRP4), часто называют «двойными серонегативными».
• Хотя экстраокулярные мышцы (но не мышца, поднимающая веко) уникальны наличием фетальных ацетилхолиновых рецепторов, доказательств того, что именно эти рецепторы становятся целью для иммунитета, пока нет.
• Складки мышечных концевы́х пластинок в наружных глазодвигательных мышцах и мышце, поднимающей верхнее веко, менее выражены, что может снижать надежность нервно-мышечной передачи.
• Гены, регулирующие систему комплемента, экспрессируются в наружных глазодвигательных мышцах иначе, что, возможно, ослабляет защитные механизмы от комплемент-опосредованного повреждения тканей.