- Глюкоцереброзидозы (Болезнь Гоше) - аутосомно- рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене глюкоцереброзидазы с нарушением рециркуляции клеточных гликолипидов.
Клинические типы заболевания
- Тип 1- ненейронопатическая форма (хронический висцеральный тип).
- Наиболее распространенный тип, встречается в ашкеназно-еврейской популяции.
- ЦНС не поражается.
- Характеризуется вариабельностью признаков, симптомов, тяжести и прогрессирования заболевания.
- Тип 2 - острый нейропатический или инфантильный церебральный тип.
- Продолжительность жизни пациентов - короткая
- Раннее начало (первый год после рождения).
- Тип 3 - подострый или ювенильный нейронопатический тип.
- Проявляется в возрасте 6-10 лет.
- Течение прогрессирующее.
- Летальный исход в течение 2х лет после появления неврологической симптоматики.