• Глюкоцереброзидозы (Болезнь Гоше) - аутосомно- рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене глюкоцереброзидазы с нарушением рециркуляции клеточных гликолипидов.

Клинические типы заболевания

• Тип 1- ненейронопатическая форма (хронический висцеральный тип).
  • Наиболее распространенный тип, встречается в ашкеназно-еврейской популяции.
  • ЦНС не поражается.
  • Характеризуется вариабельностью признаков, симптомов, тяжести и прогрессирования заболевания.
• Тип 2 - острый нейропатический или инфантильный церебральный тип.
  • Продолжительность жизни пациентов - короткая
  • Раннее начало (первый год после рождения).
• Тип 3 - подострый или ювенильный нейронопатический тип.
  • Проявляется в возрасте 6-10 лет.
  • Течение прогрессирующее.
  • Летальный исход в течение 2х лет после появления неврологической симптоматики.