Связь определенных аллелей человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) с ревматоидным артритом (РА) была впервые отмечена в конце 1970-х годов, когда было обнаружено, что частота встречаемости серотипа HLA-Dw4 у пациентов с РА выше, чем у здоровых людей из контрольной группы [1,2]. Этот конкретный серотип представлял собой набор аллелей в локусе гена HLA-DRB1. В дальнейшем сотни исследований были посвящены изучению и углублению понимания этой связи, чтобы лучше раскрыть генетические механизмы, лежащие в основе РА. Как исследования сцепления, так и ассоциативные исследования гена HLA-DRB1 последовательно подтвердили, что он является основным генетическим локусом, определяющим предрасположенность к РА. Таким образом, он предоставляет важную подсказку для понимания патогенеза РА.

Примерно с 2005 года открытия, сделанные с использованием высокопроизводительного генотипирования в крупных выборках, позволили идентифицировать более 100 дополнительных генетических локусов, не относящихся к локусу HLA, которые играют относительно скромную роль в риске развития РА, но при этом указывают на ключевые пути в его патогенезе [3]. Дальнейшие исследования также начали детально картировать эти локусы, связанные с РА, включая ген DRB1.  Однако вопрос о клинической пользе генотипирования у пациентов с РА остается нерешенным.

Роль HLA и других генов предрасположенности к развитию ревматоидного артрита будет рассмотрена в этой статье.